Bei malignen hämatologischen Erkrankungen lassen sich zahlreiche Chromosomenanomalien in Bezug auf die Anzahl und vor allem die Struktur identifizieren. Sie haben die Besonderheit dass sie erworben sind und sich klonal entwickeln. Bei soliden Tumoren wurden verschiedene Arten von Chromosomenanomalien identifiziert. Neben den zytologischen und histologischen Daten ist die Identifizierung einer genetischen Anomalie ein integraler Bestandteil des diagnostischen Prozesses bei malignen hämatologischen Erkrankungen und bestimmten soliden Tumoren. Die Identifizierung dieser Anomalien spielt auch bei der prognostischen Stratifizierung und der Wahl der Therapie eine Rolle und ermöglicht die Beurteilung der Resterkrankung nach der Behandlung. Die Chromosomenanomalien die bei malignen hämatologischen Erkrankungen festgestellt werden sind erworben (auf den malignen Klon beschränkt) klonal primär oder sekundär. Primäre zytogenetische Anomalien sind in der Regel spezifisch für eine Krankheitseinheit während sekundäre Anomalien weniger spezifisch sein können; letztere spiegeln eine Entwicklung des malignen Klons wider und weisen auf seine genetische Instabilität hin.
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